СМА, или спинальная мышечная атрофия, является генетически детерминированным, тяжелым, редким заболеванием нервно-мышечной природы. Она поражает людей всех возрастов, но ее первые симптомы наблюдаются у младенцев или в раннем детстве.
Причиной его развития является генетический дефект, вызывающий дефицит белка SMN, необходимого для правильного функционирования двигательных нейронов, расположенных в передней части спинного мозга.
В результате гибнут нейроны, что приводит к общей слабости, прогрессирующей атрофии мышц (в том числе дыхательных мышц, глотки и пищевода), моторному парезу и дыхательной недостаточности.
Основными симптомами спинальной мышечной атрофии являются симметричная (с обеих сторон тела) слабость и атрофия мышц туловища и конечностей. Время появления симптомов и их тяжесть зависят от типа СМА.
Индивидуальные симптомы могут различаться по интенсивности. У младенцев и детей младшего возраста симптомы обычно появляются внезапно, и их здоровье ухудшается каждую неделю.
Если не начать лечение немедленно, дети не только перестают развиваться и не могут самостоятельно сидеть, но и постепенно теряют мышечную силу, а вместе с ней и способность дышать и глотать.
Почти все люди со СМА не могут передвигаться без помощи оборудования (например, инвалидных колясок). Как и в случае острой формы, своевременное лечение предотвратит большинство симптомов.
До недавнего времени заболевание считалась неизлечимым, приводящим к дыхательной недостаточности и тяжелой инвалидности. Условием успеха лечения СМА является раннее начало терапии, до того, как произойдет необратимая потеря двигательных нейронов в спинном мозге.
Ранее мы рассказыали, что делать при боли в спине при ношении ребенка на руках.
Причиной его развития является генетический дефект, вызывающий дефицит белка SMN, необходимого для правильного функционирования двигательных нейронов, расположенных в передней части спинного мозга.
В результате гибнут нейроны, что приводит к общей слабости, прогрессирующей атрофии мышц (в том числе дыхательных мышц, глотки и пищевода), моторному парезу и дыхательной недостаточности.
Основными симптомами спинальной мышечной атрофии являются симметричная (с обеих сторон тела) слабость и атрофия мышц туловища и конечностей. Время появления симптомов и их тяжесть зависят от типа СМА.
Индивидуальные симптомы могут различаться по интенсивности. У младенцев и детей младшего возраста симптомы обычно появляются внезапно, и их здоровье ухудшается каждую неделю.
Если не начать лечение немедленно, дети не только перестают развиваться и не могут самостоятельно сидеть, но и постепенно теряют мышечную силу, а вместе с ней и способность дышать и глотать.
Почти все люди со СМА не могут передвигаться без помощи оборудования (например, инвалидных колясок). Как и в случае острой формы, своевременное лечение предотвратит большинство симптомов.
До недавнего времени заболевание считалась неизлечимым, приводящим к дыхательной недостаточности и тяжелой инвалидности. Условием успеха лечения СМА является раннее начало терапии, до того, как произойдет необратимая потеря двигательных нейронов в спинном мозге.
Ранее мы рассказыали, что делать при боли в спине при ношении ребенка на руках.
Поделитесь в соцсетях:
