Исследователи из Университетского колледжа Лондона раскрыли причину необычной нечувствительности к боли, наблюдаемой у итальянской семьи Марсили. 78-летняя старейшина семьи, две ее дочери и трое внуков не чувствуют ран, как это обычно бывает у других.
Иногда они ощущают лишь временный дискомфорт, который, однако, очень быстро проходит. Согласно последнему номеру журнала «Мозг», за это отвечает редкая мутация гена ZFHX2. Разгадка механизма, стоящего за этим, может помочь создать лучшие обезболивающие.
Семья Марсилы – лучшее доказательство того, что боль имеет решающее значение для нашей безопасности. Члены этой семьи часто получали ожоги и не замечали мелких или крупных переломов, которые затем заживали сами по себе, говорит ведущий автор исследования, доктор Джеймс Кокс из Института биомедицинских исследований UCL Wolfson.
Проведенные на них тесты показали, что иннервация их кожи совершенно в норме, но нервные клетки не работают так, как должны. Мы хотели определить, что это определяет и в какой степени эти знания можно использовать для создания новых обезболивающих методов лечения, – добавляет он.
Экспертиза показала следы заживших трещин и переломов рук и ног, о которых они не знали. Миссис Летиция, например, однажды сломала руку, катаясь на лыжах, но продолжила кататься на лыжах и вечером вернулась домой. Она не пошла на медицинский осмотр до следующего дня, добавляет Кокс.
Генетическое тестирование показало, что все шесть человек имеют мутацию гена ZFHX2. При полном выключении гена у мышей мыши не чувствовали болезненного давления на кончик хвоста, но становились чрезмерно чувствительными к повышенной температуре. Это указывало на то, что ген участвовал в контроле того, был ли данный стимул болезненным или нет.
Когда мышам, таким как мистер и миссис Марсили, встроили мутацию гена ZFHX2, чувствительность к теплу также снизилась. Мутация, вероятно, работает, потому что только ген ZFHX2 контролирует активность 16 других генов, которые участвуют в восприятии боли.
Иногда они ощущают лишь временный дискомфорт, который, однако, очень быстро проходит. Согласно последнему номеру журнала «Мозг», за это отвечает редкая мутация гена ZFHX2. Разгадка механизма, стоящего за этим, может помочь создать лучшие обезболивающие.
Семья Марсилы – лучшее доказательство того, что боль имеет решающее значение для нашей безопасности. Члены этой семьи часто получали ожоги и не замечали мелких или крупных переломов, которые затем заживали сами по себе, говорит ведущий автор исследования, доктор Джеймс Кокс из Института биомедицинских исследований UCL Wolfson.
Проведенные на них тесты показали, что иннервация их кожи совершенно в норме, но нервные клетки не работают так, как должны. Мы хотели определить, что это определяет и в какой степени эти знания можно использовать для создания новых обезболивающих методов лечения, – добавляет он.
Экспертиза показала следы заживших трещин и переломов рук и ног, о которых они не знали. Миссис Летиция, например, однажды сломала руку, катаясь на лыжах, но продолжила кататься на лыжах и вечером вернулась домой. Она не пошла на медицинский осмотр до следующего дня, добавляет Кокс.
Генетическое тестирование показало, что все шесть человек имеют мутацию гена ZFHX2. При полном выключении гена у мышей мыши не чувствовали болезненного давления на кончик хвоста, но становились чрезмерно чувствительными к повышенной температуре. Это указывало на то, что ген участвовал в контроле того, был ли данный стимул болезненным или нет.
Когда мышам, таким как мистер и миссис Марсили, встроили мутацию гена ZFHX2, чувствительность к теплу также снизилась. Мутация, вероятно, работает, потому что только ген ZFHX2 контролирует активность 16 других генов, которые участвуют в восприятии боли.
Поделитесь в соцсетях:
