Причиной заболевания является генетическая аномалия, которая связана с геном UBE3A. Помимо радости и улыбки, пациенты с эти заболеванием сталкиваются с отсталостью в интеллектуальном и психическом развитии. Кроме того, у них часто возникают нарушения сна и эпилептические приступы и даже хаотическое движение рук. Возникают также и дефицит внимания, повышенная чувствительность, гиперактивность и проблемы в учебе.
Как рассказывает Рейчел Мартин, мать мальчика, ее ребенок очень ласковый и радостный. Однако ему постоянно нужна опека, ведь мальчик не понимает, где его может подстерегать опасность. Для того, чтобы иметь возможность учиться в школе, мальчик прибегает к помощи различных приложений в iPad. Он заменяет малышу возможность говорить.
После диагностирования у сына данного синдрома (это случилось когда ему было 17 месяцев), его мать возглавила фонд Angelman Syndrome Support Education and Research Trust, цель которого состоит в распространении информации относительно заболевания.
Поделитесь в соцсетях: