Девушек и женщин с синдромом Ретта называют молчаливыми ангелами. Они не говорят, часто не ходят, у них стереотипные руки. Всего несколько лет назад к ним относились как к полностью умственно отсталым из-за отсутствия с ними общения. Но оказалось, что они могут контактировать с другими, например, визуально, с помощью специализированных устройств.
Синдром Ретта – редкое (1 на 10–20 000 новорожденных) расстройство нервного развития, которым страдают преимущественно девочки. Он имеет генетическую основу, возникающую в результате мутаций (т.е. повреждения) гена MECP2. Этот ген расположен на женской Х-хромосоме, и на данный момент идентифицировано около 200 различных мутаций гена MECP2.
Заболевание является результатом мутации гена MECP2, который расположен на одной из двух половых хромосом – ХХ. Синдром Ретта почти исключительно поражает девочек, поскольку мальчики имеют только одну Х-хромосому.
Мутация этого гена вызывает нарушение функции белка, поэтому клетки мозга и других частей тела не могут выполнять свои нормальные функции, включая правильную связь между нервами.
До 6-месячного возраста ребенок развивается бессимптомно, затем между 6 и 18-месячным возрастом происходит регресс, ребенок теряет приобретенные к настоящему моменту навыки, развитие замедляется. Проблемы с контролем тела, сидением, ходьбой, некоторые дети вообще не ходят, у тех, кто ходит, походка искажена. Стереотипы рук, то есть повторяющиеся движения рук – например, похлопывание, засовывание их в рот, щипание, скручивание.
После рождения окружность головы нормальная, затем ее рост замедляется. Эпилепсия встречается часто. Расстройства пищевого поведения. Проблемы со сном. Частый рефлюкс и запор. Бруксизм, то есть сильный скрежет зубов, приводящий к их стиранию. Задержка и короткий рост. Маленькие и холодные ноги и руки. Кифоз/сколиоз, остеопороз.
Младенцы с синдромом Ретта изначально кажутся совершенно здоровыми. Многие из них при рождении получают 10 баллов по шкале Апгар. Дети развиваются нормально, но в возрасте от 6 до 18 месяцев они регрессируют.
Дети теряют ранее приобретенные навыки, причем не только физические, но и перестают произносить слова, которые употребляли раньше. Однако в общении с миром им помогают так называемые альтернативная связь, то есть AAC. Это касается как использования бумажных досок с символами, так и специализированного компьютерного программного обеспечения, отслеживающего движения глаз.
Синдром Ретта диагностируется на основании клинических симптомов и поведения, а также генетических тестов.
По данным Фонда Савентик, причинного лечения синдрома Ретта не существует. Терапия состоит только из сложной и длительной реабилитации, включающей трудотерапию, логопедию и гидротерапию. Реабилитация позволяет девочкам развиваться физически и социально, дает возможность контакта с миром. Определенные соматические симптомы лечат соответствующим образом подобранными лекарствами.
Синдром Ретта – редкое (1 на 10–20 000 новорожденных) расстройство нервного развития, которым страдают преимущественно девочки. Он имеет генетическую основу, возникающую в результате мутаций (т.е. повреждения) гена MECP2. Этот ген расположен на женской Х-хромосоме, и на данный момент идентифицировано около 200 различных мутаций гена MECP2.
Заболевание является результатом мутации гена MECP2, который расположен на одной из двух половых хромосом – ХХ. Синдром Ретта почти исключительно поражает девочек, поскольку мальчики имеют только одну Х-хромосому.
Мутация этого гена вызывает нарушение функции белка, поэтому клетки мозга и других частей тела не могут выполнять свои нормальные функции, включая правильную связь между нервами.
Симптомы заболевания
До 6-месячного возраста ребенок развивается бессимптомно, затем между 6 и 18-месячным возрастом происходит регресс, ребенок теряет приобретенные к настоящему моменту навыки, развитие замедляется. Проблемы с контролем тела, сидением, ходьбой, некоторые дети вообще не ходят, у тех, кто ходит, походка искажена. Стереотипы рук, то есть повторяющиеся движения рук – например, похлопывание, засовывание их в рот, щипание, скручивание.
После рождения окружность головы нормальная, затем ее рост замедляется. Эпилепсия встречается часто. Расстройства пищевого поведения. Проблемы со сном. Частый рефлюкс и запор. Бруксизм, то есть сильный скрежет зубов, приводящий к их стиранию. Задержка и короткий рост. Маленькие и холодные ноги и руки. Кифоз/сколиоз, остеопороз.
Младенцы с синдромом Ретта изначально кажутся совершенно здоровыми. Многие из них при рождении получают 10 баллов по шкале Апгар. Дети развиваются нормально, но в возрасте от 6 до 18 месяцев они регрессируют.
Дети теряют ранее приобретенные навыки, причем не только физические, но и перестают произносить слова, которые употребляли раньше. Однако в общении с миром им помогают так называемые альтернативная связь, то есть AAC. Это касается как использования бумажных досок с символами, так и специализированного компьютерного программного обеспечения, отслеживающего движения глаз.
Синдром Ретта диагностируется на основании клинических симптомов и поведения, а также генетических тестов.
Лечение синдрома Ретта
По данным Фонда Савентик, причинного лечения синдрома Ретта не существует. Терапия состоит только из сложной и длительной реабилитации, включающей трудотерапию, логопедию и гидротерапию. Реабилитация позволяет девочкам развиваться физически и социально, дает возможность контакта с миром. Определенные соматические симптомы лечат соответствующим образом подобранными лекарствами.
Поделитесь в соцсетях:
