Синдром Дауна, хорея Хантингтона или болезнь Марфана – вот названия болезней, о которых мы часто слышим, хотя мало кто действительно знает, откуда они берутся и как проявляются в повседневной жизни. Ответ на эти вопросы дает наука генетика.

Генетические заболевания: что это такое и как их распознать

Она изучает наследственность и то, как организмы изменяют свои гены. Гены являются основными единицами наследственности. При возникновении в них нежелательных изменений или повреждений может возникнуть генетическое заболевание.

Проще говоря, генетические заболевания – это группа болезней, вызванных аномальным числом или структурой хромосом или генов. К наиболее опасным относятся болезнь Хантингтона или синдром Марфана, – говорит профессор Мацей Курпиш из Института генетики человека.

Общее название – хорея, потому что у пациента отсутствует контроль над движениями. Это инсультоподобные движения. В случае синдрома Марфана речь идет об очень важном в нашем организме дефекте соединительной ткани.

Конечно, может случиться так, что мы унаследуем больше генома от одного родителя. Также бывает ситуация, когда у матери есть поврежденный ген, который никак себя не проявил. Когда такой ген встречается с поврежденным геном отца, то может возникнуть генетическое заболевание.

Гены оказывают большое влияние на внешний вид, поведение, личность и интеллект, среди прочего. Набор генов, переданный нам нашими родителями, содержит множество различной информации, такой как цвет глаз, волос и кожи.


Поделитесь в соцсетях: