Четырехлетняя британская девочка вследствие диагностированного ей редкого генетического заболевания, укрепляющего суставы, превращается в «человеческий манекен». Тилли Мэй Модсли страдает дегенеративным расстройством Санфилиппо, являющегося разновидностью мукополисахаридоза и встречающегося у одного новорожденного на сто-двести тысяч младенцев. Этот синдром вызван отсутствием ферментов, из-за чего вокруг мышц накапливается сахар, провоцируя жесткость суставов.
Тилли, проживающей со своей семьей в Хетфилде, что в графстве Хартфордшир, поставили этот страшный диагноз в двухлетнем возрасте. В настоящее время заболевание достигло второй стадии, когда накопленные химические вещества начинают атаковать мозг. Девочка уже не может говорить и передвигаться без посторонней помощи, так как ее мышцы становятся все жестче. Буквально в течение нескольких месяцев быстро прогрессирующая болезнь может оставить ребенка вовсе неподвижным, а также спровоцировать развитие аутизма. При этом прогнозы медиков абсолютно неутешительны – без специального лечения Тилли вряд ли сможет дожить до своего 14-летия.
Самое страшное, что разработанный и протестированный в США препарат, который помог бы улучшить состояние Тилли, на территории Великобритании приобрести невозможно. Представители Департамента здравоохранения заявляют о том, что лекарство будет доступно только после его клинических испытаний, стоимость которых составляет около девятисот тысяч долларов.
Обществу, оказывающему помощь больным мукополисахаридозом, уже удалось собрать чуть более трехсот тысяч для того, чтобы начать тестирование препарата в лабораторных условиях. По словам исполнительного директора этого Общества, испытания лекарства займут всего около четырех недель, однако для этого необходимо не частичное, а полное финансирование.
novostiua.net
Тилли, проживающей со своей семьей в Хетфилде, что в графстве Хартфордшир, поставили этот страшный диагноз в двухлетнем возрасте. В настоящее время заболевание достигло второй стадии, когда накопленные химические вещества начинают атаковать мозг. Девочка уже не может говорить и передвигаться без посторонней помощи, так как ее мышцы становятся все жестче. Буквально в течение нескольких месяцев быстро прогрессирующая болезнь может оставить ребенка вовсе неподвижным, а также спровоцировать развитие аутизма. При этом прогнозы медиков абсолютно неутешительны – без специального лечения Тилли вряд ли сможет дожить до своего 14-летия.
Самое страшное, что разработанный и протестированный в США препарат, который помог бы улучшить состояние Тилли, на территории Великобритании приобрести невозможно. Представители Департамента здравоохранения заявляют о том, что лекарство будет доступно только после его клинических испытаний, стоимость которых составляет около девятисот тысяч долларов.
Обществу, оказывающему помощь больным мукополисахаридозом, уже удалось собрать чуть более трехсот тысяч для того, чтобы начать тестирование препарата в лабораторных условиях. По словам исполнительного директора этого Общества, испытания лекарства займут всего около четырех недель, однако для этого необходимо не частичное, а полное финансирование.
novostiua.net
Поделитесь в соцсетях:
