Трое из ста пациентов с увеличением селезенки и/или тромбоцитопенией, у которых исключен рак крови, могут страдать этим редким генетическим заболеванием. Это вызвано мутацией в гене, который кодирует лизосомальный фермент, называемый бета-глюкоцереброзидазой.
Результатом является отсутствие или недостаточность фермента, отвечающего за правильную деградацию глюкозилцерамида и других гликолипидов – компонентов клеточных мембран. Это заставляет эти соединения накапливаться (запасаться) в иммунных клетках, называемых макрофагами, в печени, селезенке, костном мозге, а также в дыхательной системе.
Терапия, заключающаяся во введении отсутствующего фермента (замещение фермента) внутривенно каждые две недели в больнице.
Когда симптом увеличения селезенки сопровождается тромбоцитопенией или анемией, склонностью к кровотечениям или кровоподтекам, общей слабостью, мы сначала исключаем рак крови.
Скажем, острый или хронический миелоидный лейкоз или лимфомы. Если причина не в опухоли, стоит обратить внимание на метаболические заболевания, которые имеют очень похожие симптомы, например, болезнь Гоше.
Только каждый пятый специалист включает болезнь Гоше в дифференциальный диагноз болезней крови. Между тем, если врач опускает это заболевание при диагностике болезней крови, постановка диагноза может затянуться на 10 лет, а невылеченное заболевание приводит к поражению внутренних органов – селезенки, печени, а также костного мозга и костей.
Результатом является отсутствие или недостаточность фермента, отвечающего за правильную деградацию глюкозилцерамида и других гликолипидов – компонентов клеточных мембран. Это заставляет эти соединения накапливаться (запасаться) в иммунных клетках, называемых макрофагами, в печени, селезенке, костном мозге, а также в дыхательной системе.
Терапия, заключающаяся во введении отсутствующего фермента (замещение фермента) внутривенно каждые две недели в больнице.
Когда симптом увеличения селезенки сопровождается тромбоцитопенией или анемией, склонностью к кровотечениям или кровоподтекам, общей слабостью, мы сначала исключаем рак крови.
Скажем, острый или хронический миелоидный лейкоз или лимфомы. Если причина не в опухоли, стоит обратить внимание на метаболические заболевания, которые имеют очень похожие симптомы, например, болезнь Гоше.
Только каждый пятый специалист включает болезнь Гоше в дифференциальный диагноз болезней крови. Между тем, если врач опускает это заболевание при диагностике болезней крови, постановка диагноза может затянуться на 10 лет, а невылеченное заболевание приводит к поражению внутренних органов – селезенки, печени, а также костного мозга и костей.
Поделитесь в соцсетях:
