Американские ученые на мышах успешно протестировали генную терапию глухоты, которую вызывают мутации в гене TMC1, кодирующем элементы слуховых рецепторов.
Медики считают, что проблемы со слухом раньше или позже испытывает 10% населения, но речь идет не о них, а лишь о тех, у чьей глухоты наследственная природа. В разных странах рождается от 1 до 6 детей из 1000 со значительным снижением или потерей слуха. Еще столько же малышей теряют слух в первые годы. В этих случаях причиной почти всегда является генетика.
Лечения как такового нет. При небольшом снижении слуха есть возможность использовать слуховые аппараты (Харьков), которые предлагается центр коррекции слуха Simerex. Именно в Симерексе могут подобрать подходящий аппарат в зависимости от возраста и проблем. При более серьезных проблемах помогает кохлеарный имплантат, который умеет преобразовывать колебания звука в идущие мозг импульсы, чем занимается в норме ухо и, в частности, улитка. Кохлеарные имплантаты, правда, имеют ограничения. Операция показана если слух потерян недавно или в первые годы. За несколько лет без звуков атрофируется идущий к мозгу нерв, а его уже нельзя заменить. Кохлеарный имплантат может помочь при патологиях улитки, но далеко не при всех. При поражениях нерва он не помогает.
Генная терапия смогла бы помочь малышам с врожденными проблемами. Не существует одной мутации, которая отвечала бы за обусловленные генетически случаи глухоты. Таких мутаций множество. Сейчас исследование, длившееся 30 лет, закончилось открытием роли в восприятии звуков белков TMC1 и TMC2.
Место, где импульсы преобразовываются в нервные импульсы, называется улитка. В роли рецепторов-преобразователей выступают волосковые клетки. На их поверхности находятся выросты, похожие на волоски – стереоцилии. Они находятся в полости, заполненной жидкостью, куда поступают колебания. Под действием волн звука они начинают колебаться, и это приводит к открытию на стереоцилиях ионных каналов. Через них внутрь клеток проникают катионы кальция. Этот ток вызывает высвобождение нейромедиатора на конце клетки, и распространяется нервный импульс. Он и попадет со временем в мозг.
Каналы, через которые проникают ионы кальция, и состоят из белков. Есть две разных вызывающих глухоту мутации белка TMC1. Обе отвечают за 4-8% наследственных случаев.
Были выведены породы мышей с обеими мутациями, одну из них назвали Бетховен. Гены TMC1 и TMC2 в волосковые клетки доставлялись с помощью вирусных аденоассоциированных векторов – особенным образом модифицированных вирусов. Они являются самыми безопасными, так как геном вируса не встраивается в геном, а работает сам по себе, и нет риска нарушать работу гена. Доставка TMC1 помогла животным с рецессивной мутацией, у них восстановился через канал ток ионов, появилась активность в слуховой коре мозга, и их поведение указало на то, что со слухом все хорошо. Доставка TMC2 смогла частично помочь животным с доминантной мутацией: у них восстановлены процессы в клетках и мозге, но слух восстановлен не вполне.
Читайте также: Израильское приложение поможет повысить концентрацию внимания
Авторы надеются, что лет через 5 им удастся заняться клиническими испытаниями. Для этого надо для начала провести исследования на крупных животных.
Медики считают, что проблемы со слухом раньше или позже испытывает 10% населения, но речь идет не о них, а лишь о тех, у чьей глухоты наследственная природа. В разных странах рождается от 1 до 6 детей из 1000 со значительным снижением или потерей слуха. Еще столько же малышей теряют слух в первые годы. В этих случаях причиной почти всегда является генетика.
Лечения как такового нет. При небольшом снижении слуха есть возможность использовать слуховые аппараты (Харьков), которые предлагается центр коррекции слуха Simerex. Именно в Симерексе могут подобрать подходящий аппарат в зависимости от возраста и проблем. При более серьезных проблемах помогает кохлеарный имплантат, который умеет преобразовывать колебания звука в идущие мозг импульсы, чем занимается в норме ухо и, в частности, улитка. Кохлеарные имплантаты, правда, имеют ограничения. Операция показана если слух потерян недавно или в первые годы. За несколько лет без звуков атрофируется идущий к мозгу нерв, а его уже нельзя заменить. Кохлеарный имплантат может помочь при патологиях улитки, но далеко не при всех. При поражениях нерва он не помогает.
Генная терапия смогла бы помочь малышам с врожденными проблемами. Не существует одной мутации, которая отвечала бы за обусловленные генетически случаи глухоты. Таких мутаций множество. Сейчас исследование, длившееся 30 лет, закончилось открытием роли в восприятии звуков белков TMC1 и TMC2.
Место, где импульсы преобразовываются в нервные импульсы, называется улитка. В роли рецепторов-преобразователей выступают волосковые клетки. На их поверхности находятся выросты, похожие на волоски – стереоцилии. Они находятся в полости, заполненной жидкостью, куда поступают колебания. Под действием волн звука они начинают колебаться, и это приводит к открытию на стереоцилиях ионных каналов. Через них внутрь клеток проникают катионы кальция. Этот ток вызывает высвобождение нейромедиатора на конце клетки, и распространяется нервный импульс. Он и попадет со временем в мозг.
Каналы, через которые проникают ионы кальция, и состоят из белков. Есть две разных вызывающих глухоту мутации белка TMC1. Обе отвечают за 4-8% наследственных случаев.
Были выведены породы мышей с обеими мутациями, одну из них назвали Бетховен. Гены TMC1 и TMC2 в волосковые клетки доставлялись с помощью вирусных аденоассоциированных векторов – особенным образом модифицированных вирусов. Они являются самыми безопасными, так как геном вируса не встраивается в геном, а работает сам по себе, и нет риска нарушать работу гена. Доставка TMC1 помогла животным с рецессивной мутацией, у них восстановился через канал ток ионов, появилась активность в слуховой коре мозга, и их поведение указало на то, что со слухом все хорошо. Доставка TMC2 смогла частично помочь животным с доминантной мутацией: у них восстановлены процессы в клетках и мозге, но слух восстановлен не вполне.
Читайте также: Израильское приложение поможет повысить концентрацию внимания
Авторы надеются, что лет через 5 им удастся заняться клиническими испытаниями. Для этого надо для начала провести исследования на крупных животных.
Поделитесь в соцсетях:
