
Причин серьезной почечной или печеночной недостаточности много, но пациенты часто не получают точного диагноза, отмечают исследователи из Университета Ньюкасла. Такое положение дел естественным образом сказывается на лечении пациентов, которым часто в конечном итоге требуется трансплантация.
Британская команда обнаружила, что повреждение как почек, так и печени может быть вызвано дефектом одного гена фермента, называемого TULP3. Наше открытие имеет первостепенное значение для лучшей диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов.
Некоторым из них мы теперь можем поставить точный диагноз, что позволяет подобрать для них наилучшее лечение, – говорит Джон Сэйер, автор достижения, описанного в «Американском журнале генетики человека».
Его команда проанализировала клинические симптомы, результаты биопсии печени и генетическое тестирование. В обследованной группе больных, у 15 человек из 8 семей, ученые выявили заболевание, которое они назвали TULP-3-зависимой цилиапатией.
Более половины этих пациентов уже перенесли трансплантацию печени или почки, но до сих пор причина прогрессирующего поражения органов оставалась загадкой. Мы были удивлены тем, у скольких пациентов мы обнаружили TULP-3-зависимую цилиопатию.
Поделитесь в соцсетях: