Почечная и печеночная недостаточность, поражающая некоторых людей, может быть следствием недавно обнаруженного заболевания, связанного с нарушением работы определенного фермента т.н. реснички. Открытие может помочь в лечении многих пациентов.
Причин серьезной почечной или печеночной недостаточности много, но пациенты часто не получают точного диагноза, отмечают исследователи из Университета Ньюкасла. Такое положение дел естественным образом сказывается на лечении пациентов, которым часто в конечном итоге требуется трансплантация.
Британская команда обнаружила, что повреждение как почек, так и печени может быть вызвано дефектом одного гена фермента, называемого TULP3. Наше открытие имеет первостепенное значение для лучшей диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов.
Некоторым из них мы теперь можем поставить точный диагноз, что позволяет подобрать для них наилучшее лечение, – говорит Джон Сэйер, автор достижения, описанного в «Американском журнале генетики человека».
Его команда проанализировала клинические симптомы, результаты биопсии печени и генетическое тестирование. В обследованной группе больных, у 15 человек из 8 семей, ученые выявили заболевание, которое они назвали TULP-3-зависимой цилиапатией.
Более половины этих пациентов уже перенесли трансплантацию печени или почки, но до сих пор причина прогрессирующего поражения органов оставалась загадкой. Мы были удивлены тем, у скольких пациентов мы обнаружили TULP-3-зависимую цилиопатию.
Причин серьезной почечной или печеночной недостаточности много, но пациенты часто не получают точного диагноза, отмечают исследователи из Университета Ньюкасла. Такое положение дел естественным образом сказывается на лечении пациентов, которым часто в конечном итоге требуется трансплантация.
Британская команда обнаружила, что повреждение как почек, так и печени может быть вызвано дефектом одного гена фермента, называемого TULP3. Наше открытие имеет первостепенное значение для лучшей диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов.
Некоторым из них мы теперь можем поставить точный диагноз, что позволяет подобрать для них наилучшее лечение, – говорит Джон Сэйер, автор достижения, описанного в «Американском журнале генетики человека».
Его команда проанализировала клинические симптомы, результаты биопсии печени и генетическое тестирование. В обследованной группе больных, у 15 человек из 8 семей, ученые выявили заболевание, которое они назвали TULP-3-зависимой цилиапатией.
Более половины этих пациентов уже перенесли трансплантацию печени или почки, но до сих пор причина прогрессирующего поражения органов оставалась загадкой. Мы были удивлены тем, у скольких пациентов мы обнаружили TULP-3-зависимую цилиопатию.
Поделитесь в соцсетях:
