Этот человек, который не может прибавить в весе, еще страдает и сахарным диабетом 2 типа. Наконец, ученые смогли обнаружить причину его необычного поведения организма.
Ученые поставили диагноз Станифорду Тому, одному из ведущих британских паралимпийских спортсменов, в виде особого вида MDP-синдрома. Это состояние вызвано всего одной генетической мутацией, но несет ответственность за различные и, казалось бы, несвязанные проблемы.
Том родился с нормальным весом, но в течение всего своего детства и подросткового периода он растерял весь жир на лице и конечностях. Его состояние означает, что он не имеет естественной амортизации своего тела, страдает от боли в ногах и постоянно имеет повышенный риск поломки костей при падении.
Из-за этого Том имеет необычно высокий уровень жира в крови, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. Его слух также ухудшился еще в детстве, и теперь он носит слуховой аппарат.
Том надеется, что новый диагноз позволит ему более точно классифицироваться для участия в различных спортивных мероприятиях и повысит его шансы на успех. Он в данный период участвует в тендере перед Паралимпийскими играми, которые пройдут в Рио в 2016 году.
MDP-синдром является крайне редким и сложным состоянием. На данный момент официально зарегистрированы всего восемь человек в мире, страдающие от этого состояния. Оно представляет собой аномалию в гене POLD1, что приводит к дефекту в выработке ферментов, имеющих решающее значение для репликации ДНК.
Ученые поставили диагноз Станифорду Тому, одному из ведущих британских паралимпийских спортсменов, в виде особого вида MDP-синдрома. Это состояние вызвано всего одной генетической мутацией, но несет ответственность за различные и, казалось бы, несвязанные проблемы.
Том родился с нормальным весом, но в течение всего своего детства и подросткового периода он растерял весь жир на лице и конечностях. Его состояние означает, что он не имеет естественной амортизации своего тела, страдает от боли в ногах и постоянно имеет повышенный риск поломки костей при падении.
Из-за этого Том имеет необычно высокий уровень жира в крови, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. Его слух также ухудшился еще в детстве, и теперь он носит слуховой аппарат.
Том надеется, что новый диагноз позволит ему более точно классифицироваться для участия в различных спортивных мероприятиях и повысит его шансы на успех. Он в данный период участвует в тендере перед Паралимпийскими играми, которые пройдут в Рио в 2016 году.
MDP-синдром является крайне редким и сложным состоянием. На данный момент официально зарегистрированы всего восемь человек в мире, страдающие от этого состояния. Оно представляет собой аномалию в гене POLD1, что приводит к дефекту в выработке ферментов, имеющих решающее значение для репликации ДНК.
Поделитесь в соцсетях:
