Нарушение развития будущего ребенка приводит к дефектам органов. Если эти дефекты незначительны, их называют аномалиями развития. Дети часто умирают, когда происходят серьезные изменения. Явные врожденные дефекты обнаруживаются у 13-15 новорожденных из 1000. Еще одна группа врожденных дефектов — перинатальные травмы.
До сих пор известны лишь некоторые причины врожденных дефектов. Когда определенные нарушения развития, такие как варус или вальгус кистей и стоп или врожденный вывих бедра, особенно распространены в определенных семьях, это наследственное заболевание, хотя известны и другие причины. Синдром Дауна возникает в результате наследственной хромосомной аномалии. К другим причинам врожденных дефектов можно отнести заболевания плода или инфекционные заболевания беременной женщины — краснуху и токсоплазмоз. Ионизирующее излучение (радиоактивность, рентгеновское излучение) также может способствовать врожденным дефектам. Аналогичное действие оказывают лекарства и другие вредные вещества, которые принимает женщина во время беременности.
Врожденные синдромы — это когда ряд различных врожденных дефектов сочетается характерным образом. Среди множества таких синдромов можно упомянуть акротерий, характеризующиеся деформацией головы, укорочением конечностей и отсутствием пальцев рук и ног.
Иногда некоторые нарушения можно исправить хирургическим путем. В случае серьезных врожденных дефектов обычно удается только сохранить жизнь пациенту и попытаться уменьшить его страдания.
Врожденные дефекты могут возникнуть на этапе оплодотворения или позже в процессе развития эмбриона или плода. В первую группу также входят сиамские близнецы, когда эмбрион полностью не делится. При нормальном развитии эффект оплодотворения женщины был бы однояйцевым близнецом. К дефектам более позднего развития плода относятся врожденные лицевые трещины, отверстие в перегородке сердца и отсутствие конечностей или органов.
Только тяжелые случаи порока сердца и почек появляются сразу после рождения. Около 1-2 процентов новорожденных страдают врожденными пороками сердца.
Наиболее частыми из дефектов головы являются: врожденные лицевые трещины, заячья губа и волчья пасть. Обычно их легко исправить хирургическим путем. Однако часто они возникают вместе с врожденными дефектами других органов. Гидроцефалия малыша опасна для жизни роженицы. Более редким, чем гидроцефалия, является церебральная грыжа, выпячивание мозга за пределы кости черепа. Самый тяжелый врожденный дефект головы — это отсутствие части черепа или мозга.
Расщелина позвоночника возникает, когда спинной мозг (более поздний спинномозговой канал) не закрывается во время внутриутробного развития или закрывается только частично.
Врожденные пороки конечностей могут заключаться в их полном отсутствии или только остаточном развитии. Также могут быть лишние пальцы рук и ног и сросшиеся пальцы. Иногда конечности слишком короткие.
Возникновение врожденных аномалий не является синонимом умственной отсталости ребенка. Есть комбинации врожденных дефектов и умственной отсталости, но это не всегда так.
Учитывая все выше перечисленное, можно сделать вывод, что использование генетического консультирования является важным и эффективным средством. Обратившись к врачу генетику занимающегося вопросами лечения и профилактики заболеваний наследственного характера, можно будет избежать проблем на стадии планирования беременности - узнать подробнее.
В случае уже существующей беременности часто можно распознать врожденные дефекты у плода благодаря ультразвуковым исследованиям (УЗИ).
До сих пор известны лишь некоторые причины врожденных дефектов. Когда определенные нарушения развития, такие как варус или вальгус кистей и стоп или врожденный вывих бедра, особенно распространены в определенных семьях, это наследственное заболевание, хотя известны и другие причины. Синдром Дауна возникает в результате наследственной хромосомной аномалии. К другим причинам врожденных дефектов можно отнести заболевания плода или инфекционные заболевания беременной женщины — краснуху и токсоплазмоз. Ионизирующее излучение (радиоактивность, рентгеновское излучение) также может способствовать врожденным дефектам. Аналогичное действие оказывают лекарства и другие вредные вещества, которые принимает женщина во время беременности.
Врожденные синдромы — это когда ряд различных врожденных дефектов сочетается характерным образом. Среди множества таких синдромов можно упомянуть акротерий, характеризующиеся деформацией головы, укорочением конечностей и отсутствием пальцев рук и ног.
Иногда некоторые нарушения можно исправить хирургическим путем. В случае серьезных врожденных дефектов обычно удается только сохранить жизнь пациенту и попытаться уменьшить его страдания.
Врожденные дефекты могут возникнуть на этапе оплодотворения или позже в процессе развития эмбриона или плода. В первую группу также входят сиамские близнецы, когда эмбрион полностью не делится. При нормальном развитии эффект оплодотворения женщины был бы однояйцевым близнецом. К дефектам более позднего развития плода относятся врожденные лицевые трещины, отверстие в перегородке сердца и отсутствие конечностей или органов.
Только тяжелые случаи порока сердца и почек появляются сразу после рождения. Около 1-2 процентов новорожденных страдают врожденными пороками сердца.
Наиболее частыми из дефектов головы являются: врожденные лицевые трещины, заячья губа и волчья пасть. Обычно их легко исправить хирургическим путем. Однако часто они возникают вместе с врожденными дефектами других органов. Гидроцефалия малыша опасна для жизни роженицы. Более редким, чем гидроцефалия, является церебральная грыжа, выпячивание мозга за пределы кости черепа. Самый тяжелый врожденный дефект головы — это отсутствие части черепа или мозга.
Расщелина позвоночника возникает, когда спинной мозг (более поздний спинномозговой канал) не закрывается во время внутриутробного развития или закрывается только частично.
Врожденные пороки конечностей могут заключаться в их полном отсутствии или только остаточном развитии. Также могут быть лишние пальцы рук и ног и сросшиеся пальцы. Иногда конечности слишком короткие.
Возникновение врожденных аномалий не является синонимом умственной отсталости ребенка. Есть комбинации врожденных дефектов и умственной отсталости, но это не всегда так.
Учитывая все выше перечисленное, можно сделать вывод, что использование генетического консультирования является важным и эффективным средством. Обратившись к врачу генетику занимающегося вопросами лечения и профилактики заболеваний наследственного характера, можно будет избежать проблем на стадии планирования беременности - узнать подробнее.
В случае уже существующей беременности часто можно распознать врожденные дефекты у плода благодаря ультразвуковым исследованиям (УЗИ).
Поделитесь в соцсетях:
