Генетики сообщили, что подобное открытие может быть основой для будущих диагностических тестов. По их мнению, каждая из найденных вариаций – редкая, но более чем в 2 раза повышает риск развития у человека-носителя аутистического расстройства спектра, куда входят аутизм, как называют синдром Каннера, детское дезинтегративное расстройство, синдромы Аспергера и Ретта, первазивные нарушения в развитии.

«Ряд изменений в генах может быть бесценными прогностическими маркерами. Тогда их смогут применять в тестах, помогающих определить, присутствует ли у детей аутистическое расстройство», - говорит руководитель группы исследователей Хакон Хаконарсон из Филадельфийского Центра геномики детского госпиталя.

В процессе исследования ученые проанализировали 55 образцов ДНК, взятые у людей из семей, где аутистические расстройства были у нескольких членов, из данных образцов выделили 153 новых версий связанных с аутизмом генов.

Выяснилось, что для 24-х вариантов риск развития аутизма сравнимо с контрольной группой вырос вдвое. Все эти версии затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путях передачи сигналов к разных клеткам.


Поделитесь в соцсетях: