Годами учёные пытаются разгадать тайну связи между видимыми особенностями людей с расстройствами аутистического спектра и их генетической структурой. Опубликованное сегодня новаторское исследование приближает нас к ответу на этот вопрос.
Ученые из Центра вычислительной биологии Института Флэтайрон, Принстонского университета, Фонда Саймонса и Университета Бен-Гуриона в Израиле использовали данные проекта SPARK. Это крупнейшее в мире исследование аутизма, в котором уже приняли участие более 150 000 человек с расстройствами аутистического спектра и 200 000 членов их семей. Это настоящий кладезь знаний: от простых вопросов о распространённости определённых признаков до детальных исследований развития и глубоких генетических анализов.
Исследование выделяет четыре группы, в которых люди с аутизмом имеют схожие характеристики, и связывает их с биологическими процессами, связанными с определенными генетическими вариантами. Используя эти классификации и информацию о механизмах, лежащих в их основе, исследователи могут стремиться оказывать более точную и персонализированную поддержку людям с аутизмом и помогать им получать необходимую помощь на более ранних этапах.
Первая группа включает людей с социальными и поведенческими проблемами. Для них характерно наличие множества сопутствующих симптомов, таких как СДВГ, тревожные расстройства, депрессия и расстройства настроения. У них также часто наблюдается ограниченное или повторяющееся поведение и трудности в общении. Однако у этих людей не наблюдается значительных задержек развития, и они, как правило, достигают важных этапов развития со скоростью, сопоставимой с детьми без аутизма. Это одна из самых многочисленных групп, охватывающая примерно 37% участников.
Вторая группа, смешанное РАС с задержкой развития, является противоположностью первой. Хотя эти люди достигают многих этапов развития, таких как речь и самостоятельность, позже своих сверстников без аутизма, они, как правило, не испытывают таких проблем, как тревожность, депрессия, расстройства настроения или деструктивное поведение. Эта группа включает примерно 19% участников.
Третья группа включает лиц, у которых наблюдаются трудности в областях, перечисленных в первой группе, но обычно не во всех из них и в меньшей степени. Эта группа также не имеет задержек развития. Примерно 34% участников попадают в эту категорию.
Четвёртая, и последняя, группа характеризуется распространёнными проблемами, включая ограниченное и повторяющееся поведение, трудности в социальном общении, задержки развития, расстройства настроения, тревожность и депрессию. Это самая малочисленная группа, включающая примерно 10% участников.
Важно отметить, что авторы подчёркивают, что эти классы, вероятно, не являются окончательной и исчерпывающей классификацией, а скорее отправной точкой. «Это не означает, что существует только четыре класса», — говорит Троянская. «Я думаю, это показывает, что существует как минимум четыре класса. Но важно выделить четыре, которые имеют клиническое и биологическое значение», — добавляет она.
Ученые из Центра вычислительной биологии Института Флэтайрон, Принстонского университета, Фонда Саймонса и Университета Бен-Гуриона в Израиле использовали данные проекта SPARK. Это крупнейшее в мире исследование аутизма, в котором уже приняли участие более 150 000 человек с расстройствами аутистического спектра и 200 000 членов их семей. Это настоящий кладезь знаний: от простых вопросов о распространённости определённых признаков до детальных исследований развития и глубоких генетических анализов.
Исследование выделяет четыре группы, в которых люди с аутизмом имеют схожие характеристики, и связывает их с биологическими процессами, связанными с определенными генетическими вариантами. Используя эти классификации и информацию о механизмах, лежащих в их основе, исследователи могут стремиться оказывать более точную и персонализированную поддержку людям с аутизмом и помогать им получать необходимую помощь на более ранних этапах.
4 типа аутизма
Первая группа включает людей с социальными и поведенческими проблемами. Для них характерно наличие множества сопутствующих симптомов, таких как СДВГ, тревожные расстройства, депрессия и расстройства настроения. У них также часто наблюдается ограниченное или повторяющееся поведение и трудности в общении. Однако у этих людей не наблюдается значительных задержек развития, и они, как правило, достигают важных этапов развития со скоростью, сопоставимой с детьми без аутизма. Это одна из самых многочисленных групп, охватывающая примерно 37% участников.
Вторая группа, смешанное РАС с задержкой развития, является противоположностью первой. Хотя эти люди достигают многих этапов развития, таких как речь и самостоятельность, позже своих сверстников без аутизма, они, как правило, не испытывают таких проблем, как тревожность, депрессия, расстройства настроения или деструктивное поведение. Эта группа включает примерно 19% участников.
Третья группа включает лиц, у которых наблюдаются трудности в областях, перечисленных в первой группе, но обычно не во всех из них и в меньшей степени. Эта группа также не имеет задержек развития. Примерно 34% участников попадают в эту категорию.
Четвёртая, и последняя, группа характеризуется распространёнными проблемами, включая ограниченное и повторяющееся поведение, трудности в социальном общении, задержки развития, расстройства настроения, тревожность и депрессию. Это самая малочисленная группа, включающая примерно 10% участников.
Важно отметить, что авторы подчёркивают, что эти классы, вероятно, не являются окончательной и исчерпывающей классификацией, а скорее отправной точкой. «Это не означает, что существует только четыре класса», — говорит Троянская. «Я думаю, это показывает, что существует как минимум четыре класса. Но важно выделить четыре, которые имеют клиническое и биологическое значение», — добавляет она.
Поделитесь в соцсетях:
