Генетические исследования в области репродуктивной медицины активно развиваются на протяжении последних 50 лет. За это время ученым удалось изучить геном эмбриона и даже научиться влиять на хромосомное здоровье плода. Важная часть этого – так называемое преимплантационное генетическое тестирование. Данная процедура часто включается в протоколы ЭКО.

Что такое ПГТ и для чего?


ПГД – это технология выявления генетических патологий эмбриона до его переноса в матку. Хромосомный анализ плода назначается для предупреждения передачи наследственных заболеваний, а также при высоком риске невынашивания. Чтобы определить целесообразность процедуры, нужна консультация врача-репродуктолога. Обратитесь в клинику “Лада”, чтобы записаться на прием уже сейчас.

Генетический анализ эмбриона при ЭКО выполняет две основные задачи.
  1. Репродуктивная.
  2. Генетическая.

С репродуктивной точки зрения процедура позволяет снизить риск выкидыша и повысить шансы на успешную беременность, сократив при этом риски репродуктивных потерь. ПГТ назначают при многократных неудачных попытках ЭКО, а также при позднем возрасте пациентки.

Генетическая роль тестирования заключается в защите плода от:
  • передачи наследственных заболеваний от родителей в том числе заболеваний, сцепленных с полом
  • хромосомных патологий;
  • резус-конфликта.

Также с помощью такой диагностики можно определить отцовство и подобрать гистосовместимого сиблинга больному ребенку.

ПГТ на совместимость пары


Проверка на бесплодие – не единственное исследование, что следует провести паре при планировании беременности. Также стоит пройти генную диагностику на совместимость. Не все наследственные мутации имеют в анамнезе больных родственников. Поэтому есть смысл пройти тест даже не имея для этого прямых показаний.

Каждый человек является носителем 5-10 генных мутаций. Если эти хромосомные изменения совпадают у супругов, делают вывод о несовместимости пары. Это серьезное показание к проведению ЭКО с ПГТ.

Этапы диагностики


Исследование проводится на 5, 6-й день после оплодотворения. Вот основные этапы преимплантационного тестирования (ПГТ-А)
  • Биопсия бластоцисты. Осуществляется забор 4-10 клеток. Биопсия проводится на эмбрионе. Внутренние клетки будущего плода (внутриклеточная масса) при этом не затрагиваются.
  • Анализ генома. Из клеток выделяют ДНК для определения нуклеотидной последовательности. Эта процедура называется секвенирование, она проводится на специальном лабораторном оборудовании.
  • Анализ результата ПГД. Нуклеотидная последовательность исследуется, проверяется на наличие аномалий.

На основании полученных данных врач-генетик делает прогнозы для каждого эмбриона, анализируя вероятность успешной беременности и правильного развития плода.


Поделитесь в соцсетях: