Исследователи международного консорциума T2T (Telomere-to-Telomere) опубликовали первую полную последовательность Y-хромосомы человека в журнале «Nature». Одна из двух половых хромосом из-за своего сложного строения представляла собой исключительно трудный объект генетических исследований.

Учеными расшифрована загадочная мужская Y-хромосома

Теперь его данные дополняют полный список последовательностей хромосом человека и добавляют около 30 миллионов пар оснований в нашу справочную базу данных генома. Среди прочего там был выделен 41 дополнительный ген, кодирующий белок. Новые данные должны помочь в исследованиях эволюции, воспроизводства и рождаемости.

В течение нескольких лет в справочной базе данных отсутствовало почти половина данных по Y-хромосоме, она была настолько сложной, что мы даже не были уверены, что ее можно полностью секвенировать, признается соавтор Моника Чехова из Калифорнийского университета в Санта-Крус. По ее мнению, последние результаты подтверждают значительный прогресс в этой области.

Справочные данные имеют решающее значение при изучении генома особей, позволяя их сравнивать и выявлять, где есть различия. До сих пор подобные сравнения в области мужской пол-определяющей Y-хромосомы были очень затруднены из-за крупных пробелов. Теперь поиск генетических детерминант заболеваний, которые могут быть связаны с этими различиями, станет намного проще.

Коллектив из более 100 ученых, соавторов работы, проведенной под руководством проф. Карен Мига из UCSC подчеркивает, что новые данные помогут не только выявить механизмы и нарушения развития мужского организма, такие как нарушения фертильности, но и позволят искать новые факторы риска генетически детерминированных заболеваний, таких как рак.


Поделитесь в соцсетях: