Здавен людей, що мали будь-які генетичні мутації, вважали чудовиськами та монстрами. Їх намагались уникати та лякали ними дітей. Сьогодні нам відомо, що незвичний зовнішній вигляд деяких людей – це лише результат досить рідкісних генетичних хвороб, з якими вчені, нажаль, так і не навчились боротись. Перед вами десятка найбільш незвичних та шокуючих генетичних мутацій, які зустрічаються серед людей.
1. Прогерія
Це захворювання зустрічається у однієї дитини на вісім мільйонів. Для нього характерні зміни внутрішніх органів та шкіри, викликані передчасним старінням людського організму. Середня тривалість життя таких людей лише тринадцять років. Науковцям відомий тільки один пацієнт з Японії, що дожив до сорока п’яти років.
2. Синдром Юнера Тана
Люди, що страждають на це рідкісне генетичне відхилення, мають недостатню мозкову діяльність, примітивне мовлення та ходять рачки. Виявив та вивчив синдром біолог Юнер Тан під час знайомства із родиною Улас, яка мешкала в одному із турецьких селищ.
3. Гіпертрихоз
В Середньовіччі людей із подібним генетичним дефектом називали людино-мавпами або перевертнями. Для цієї хвороби характерне надлишкове зростання волосся по всьому тілу. Перший випадок захворювання на гіпертрихоз був зафіксований в шістнадцятому столітті.
4. Епідермодисплазія верруциформна
Це захворювання із такою складною назвою є одним з найрідкісніших генних збоїв. Через хворобу людина стає гіперчутливою до вірусу папіломи. Інфекція викликає у таких людей зростання численних шкіряних наростів, які за своєю щільністю нагадують деревину. Загалу про захворювання стало відомо лише в 2007-му році, коли у всесвітній мережі з’явився відеоролик про 34-річного індонезійця Деде Косвароя.
5. Тяжкий комбінований імунодефіцит
Імунна система носіїв цього захворіння просто не діє. Про хворобу почали говорити після кінокартини «Хлопчик у пластиковій кулі» 1976-го року, що розповідає про долю маленького хлопчика-інваліда Девіда Веттера. Фільм завершується щасливим хеппі-ендом на відміну від реального життя. Справжній Девід помер в тринадцять років, оскільки лікарі так і не спромоглись зміцнити імунітет дитини.
6. Синдром Леша-Ніхена – підвищений синтез сечової кислоти
Під час цієї хвороби до крові надходить занадто багато сечової кислоти, що спричиняє появу каменів у нирках та сечовому міхурі, а також подагричний артрит. Окрім того змінюється й поведінка людини. Хворі дуже часто гризуть губи та пальці аж до крові, до того ж вони б’ються головою об тверді предмети. На генетичне відхилення страждають лише малюки чоловічої статі.
7. Ектродактилія
Цей вроджений порок викликаний збоєм роботи сьомої хромосоми. У людей, що страждають на генетичне відхилення, повністю відсутні або недорозвинені пальці грон або стоп. Нерідко хворобу супроводжує повна відсутність слуху.
8. Синдром Протея
Генетичний дефект викликає швидкий та непропорційний зріст кісток та шкіряних покровів. Внаслідок того, що одні клітини зростають в нормальному темпі, а інші занадто стрімко, людина має аномальний зовнішній вигляд. Однак виявляється захворювання лише десь на шостому місяці життя.
9. Триметиламінурія
Це відхилення відноситься до найбільш рідкісних генетичних захворювань. Про його розповсюдження навіть немає жодної статистики. В організмі тих, хто страждає на цю хворобу, накопичується триметиламін, що має неприємний різкий запах, який нагадує запах протухлих яєць або риби. Звісно люди із цим генетичним збоєм уникають багатолюдних місць та схильні до депресій.
10. Синдром Марфана
При цьому захворюванні, яке зустрічається у однієї людини з двадцяти тисяч, порушено розвиток з’єднувальної тканини. Хворі мають непропорційно довгі кінцівки та гіпермобільні суглоби, до того ж в них спостерігаються викривлення хребта та розлади зорової системи.
1. Прогерія
Це захворювання зустрічається у однієї дитини на вісім мільйонів. Для нього характерні зміни внутрішніх органів та шкіри, викликані передчасним старінням людського організму. Середня тривалість життя таких людей лише тринадцять років. Науковцям відомий тільки один пацієнт з Японії, що дожив до сорока п’яти років.
2. Синдром Юнера Тана
Люди, що страждають на це рідкісне генетичне відхилення, мають недостатню мозкову діяльність, примітивне мовлення та ходять рачки. Виявив та вивчив синдром біолог Юнер Тан під час знайомства із родиною Улас, яка мешкала в одному із турецьких селищ.
3. Гіпертрихоз
В Середньовіччі людей із подібним генетичним дефектом називали людино-мавпами або перевертнями. Для цієї хвороби характерне надлишкове зростання волосся по всьому тілу. Перший випадок захворювання на гіпертрихоз був зафіксований в шістнадцятому столітті.
4. Епідермодисплазія верруциформна
Це захворювання із такою складною назвою є одним з найрідкісніших генних збоїв. Через хворобу людина стає гіперчутливою до вірусу папіломи. Інфекція викликає у таких людей зростання численних шкіряних наростів, які за своєю щільністю нагадують деревину. Загалу про захворювання стало відомо лише в 2007-му році, коли у всесвітній мережі з’явився відеоролик про 34-річного індонезійця Деде Косвароя.
5. Тяжкий комбінований імунодефіцит
Імунна система носіїв цього захворіння просто не діє. Про хворобу почали говорити після кінокартини «Хлопчик у пластиковій кулі» 1976-го року, що розповідає про долю маленького хлопчика-інваліда Девіда Веттера. Фільм завершується щасливим хеппі-ендом на відміну від реального життя. Справжній Девід помер в тринадцять років, оскільки лікарі так і не спромоглись зміцнити імунітет дитини.
6. Синдром Леша-Ніхена – підвищений синтез сечової кислоти
Під час цієї хвороби до крові надходить занадто багато сечової кислоти, що спричиняє появу каменів у нирках та сечовому міхурі, а також подагричний артрит. Окрім того змінюється й поведінка людини. Хворі дуже часто гризуть губи та пальці аж до крові, до того ж вони б’ються головою об тверді предмети. На генетичне відхилення страждають лише малюки чоловічої статі.
7. Ектродактилія
Цей вроджений порок викликаний збоєм роботи сьомої хромосоми. У людей, що страждають на генетичне відхилення, повністю відсутні або недорозвинені пальці грон або стоп. Нерідко хворобу супроводжує повна відсутність слуху.
8. Синдром Протея
Генетичний дефект викликає швидкий та непропорційний зріст кісток та шкіряних покровів. Внаслідок того, що одні клітини зростають в нормальному темпі, а інші занадто стрімко, людина має аномальний зовнішній вигляд. Однак виявляється захворювання лише десь на шостому місяці життя.
9. Триметиламінурія
Це відхилення відноситься до найбільш рідкісних генетичних захворювань. Про його розповсюдження навіть немає жодної статистики. В організмі тих, хто страждає на цю хворобу, накопичується триметиламін, що має неприємний різкий запах, який нагадує запах протухлих яєць або риби. Звісно люди із цим генетичним збоєм уникають багатолюдних місць та схильні до депресій.
10. Синдром Марфана
При цьому захворюванні, яке зустрічається у однієї людини з двадцяти тисяч, порушено розвиток з’єднувальної тканини. Хворі мають непропорційно довгі кінцівки та гіпермобільні суглоби, до того ж в них спостерігаються викривлення хребта та розлади зорової системи.
