У Джорджа Донлана, которому исполняется три года в июне, врачи диагностировали очень необычный набор хромосом. Их было всего 18 после его рождения.
Это означает, что он развивается гораздо более медленными темпами и носит одежду, предназначенную для девятимесячных детей.
Джордж также имеет проблемы в общении. Это еще одна отличительная черта генетического дефекта, случаев которого на данный момент зафиксировано в мире только 150.
Несмотря на то, что он еще не может говорить, он преодолевает свои проблемы, обучаясь языку жестов, а также научился ходить, держась за мебель.
Его родители рассказали, что один из худших факторов этого состояния в том, что никто не знает, как он будет развиваться дальше. Несмотря на то, что такие дети имеют некоторые общие симптомы, такие отклонения, как нарушение роста и скелетные проблемы, у каждого из них выражаются индивидуально.
В настоящее время нет лекарств и методик борьбы с этим нарушением, и врачи просто не знают, как это повлияет на продолжительность жизни Джорджа. Хотя многие, страдающие подобными нарушениями, уже достигли совершеннолетия. Всего известны только два зарегистрированных случая преждевременной смерти детей с идентичными проблемами.
Когда у человека не хватает одной хромосомы, то они, в конечном итоге, все равно сливаются вместе, чтобы создать форму кольца. Это может вызвать серьезные проблемы, так как отсутствие некоторых хромосом играет важную роль в росте и развитии.
Кольцо хромосом образуется, когда два конца хромосомы сливаются, образуя круг.
Общие симптомы этого нарушения, кроме задержки роста и развития языка, включают потерю слуха, проблемы со зрением и пороки сердца.
novostiua.net
Поделитесь в соцсетях: