12-летняя Эшлин Блокер из США не может чувствовать физическую боль в связи с редким генетическим заболеванием.

Она увлекается игрой на кларнете и регулярно принимает участие в различных конкурсах и соревнованиях, и родилась с уникальной врожденной нечувствительностью к боли. Это заболевание нарушает способ перемещения сигналов из центральной нервной системы.

В отличие от большинства детей, она никогда не плакала с самого рождения. Хотя в этом возрасте дети часто мучаются от вздутия живота. Поначалу родители думали, что их дочь просто очень спокойная и терпеливая, но со временем они заподозрили что-то неладное.

Ее родители впервые поняли, что с ней что-то не так, когда они привезли 8-месячную девочку к глазному врачу. Ей в глаз случайно попал краситель, но родители и врач были поражены, что ей не больно и она не плакала, несмотря на сильное воспаление глаза.

В результате обследования выяснилось, что девочка имеет очень редкую врожденную болезнь. На данный момент по всему миру зарегистрировано лишь около 100 человек, которые ею болеют.

Ученые из Университета Флориды наблюдают за девочкой с 2004 года. Несколько лет назад они смогли выяснить, какие гены влияют на передачу болевых сигналов в мозг.

Полученные результаты могут предложить новые методы лечения людей с хронической болью, но, к сожалению, не могут помочь девочке и другим людям с подобной болезнью.

novostiua.net


Поделитесь в соцсетях: